Otosclerosi
L’ otosclerosi è un processo progressivo di rimodellamento osseo a carico dell’orecchio che inizialmente coinvolge gli ossicini ed in particolare la staffa. Tale condizione compromette la trasmissione meccanica del suono determinando una perdita trasmissiva dell’udito. In alcuni pazienti con malattia avanzata, le alterazioni possono estendersi al labirinto osseo dell’orecchio interno determinando una ipoacusia mista e successivamente neurosensoriale.
Epidemiologia
L’otosclerosi è più frequente nei bianchi nei quali possiamo trovare nel 12% dei casi le alterazioni istologiche tipiche ma solo lo 0,3% e lo 0,4% di essi sviluppano sintomi clinici. L’età media di insorgenza è 30 anni e sono colpite maggiormente le donne rispetto agli uomini con un rapporto 2 a 1.
Fisiopatologia
Il rimodellamento osseo tipico dell’otosclerosi si verifica in tre fasi:
• La fase dell’otospongiosi, che rappresenta un aumento sia dell’attività osteoclastica che della microvascolarizzazione
• La fase di transizione, che inizia con depositi di osso spugnoso da parte degli osteoblasti in aree di precedente riassorbimento osseo
• La fase otosclerotica, caratterizzata da depositi ossei spugnosi che si sviluppano dentro all’osso denso che restringe la microcircolazione precedentemente sviluppata nella fase di otospongiosi
Le aree maggiormente interessate dal processo otosclerotico sono: la finestra ovale che si articola con la platina della staffa (80%), la finestra rotonda (30%), la regione pericocleare (21%) ed il segmento anteriore del condotto uditivo interno (19% ).
Cause e fattori di rischio
L’otosclerosi è una patologia familiare (Il 60% dei pazienti riporta una storia familiare della malattia) caratterizzata da una trasmissione autosomica dominante con una penetrazione incompleta. Condizioni ormonali come la pubertà, la gravidanza e la menopausa possono essere associate all’esacerbazione della perdita dell’udito in pazienti con otosclerosi preesistente. Infatti, gli estrogeni sembrano giocare un ruolo importante in quanto i ricercatori hanno trovato recettori degli estrogeni sulle cellule otosclerotiche, sebbene il meccanismo di regolazione specifico di questi recettori sia sconosciuto. L’esposizione al morbillo è considerato un fattore di rischio per lo sviluppo dell’ otosclerosi. Studi recenti hanno trovato materiali virali nell’acido nucleico della platina della staffa ed anticorpi contro il virus del morbillo nell’ orecchio interno dei pazienti con otosclerosi.
Quadro clinico
I pazienti con otosclerosi presentano una perdita progressiva dell’udito che interessa principalmente le frequenze più basse. Circa il 50% dei pazienti lamenta anche l’acufene mentre solo il 10% riferisce vertigini (quando interessato l’orecchio interno). L’otosclerosi si presenta maggiormente ad entrambi i lati (80% dei pazienti).
Un esame otoscopico è in genere normale, ad eccezione (reperto incostante) di un aumento del rossore visto in trasparenza attraverso la membrana timpanica lungo il promontorio (segno di Schwartz).
Diagnosi
la diagnosi sospetta di otosclerosi si ha quando:
- l’otoscopia è negativa per patologie che interessano l’orecchio esterno o medio
- L’esame audiometrico tonale evidenzia una ipoacusia trasmissiva o mista
- L’esame impedenzometrico evidenzia un timpanogramma tipo A bilaterale con riflessi stapediali assenti
La diagnosi si conferma durante l’intervento chirurgico (timpanotomia esplorativa) quando il chirurgo prova a muovere la staffa notando un blocco della stessa.
Terapia chirurgica
L’intervento chirurgico, quando appropriato, rappresenta la scelta terapeutica. La chirurgia della staffa ripristina la trasmissione meccanica del suono attraverso l’orecchio medio, correggendo la perdita trasmissiva ma non corregge l’ipoacusia neurosensoriale secondaria all’estensione otosclerotica nella coclea. La chirurgia della staffa può essere fatta in anestesia locale o generale e consiste in due varianti: 1) stapedectomia, oramai in disuso, in cui la staffa e la crura vengono asportate; 2) stapedotomia, in cui viene praticato un piccolo foro nella parte centrale della platina della staffa senza la rimozione della stessa. In entrambi i casi si appone una protesi agganciata all’incudine (altro ossicino dell’orecchio) al fine di consentire la trasmissione del suono nell’orecchio interno. Le indicazioni per la chirurgia della staffa includono una perdita dell’udito in cui la compromissione trasmissiva sia almeno 30-35 dB. Le controindicazioni includono cattive condizioni fisiche del paziente, perdita dell’udito fluttuante con vertigini, perforazione della membrana, unico orecchio udente, infezione.
Complicanze dell’intervento
Le complicanze chirurgiche sono rare ma possono includere sordità, necrosi dell’incudine, perforazione della membrana timpanica, lesione del nervo facciale, alterazione del gusto, vertigini. Il tasso di insuccesso chirurgico deriva comunemente da un malposizionamento della protesi o da una lunghezza inappropriata della protesi stessa.
Altre soluzioni terapeutiche
Gli apparecchi acustici sono un’alternativa per i pazienti che non sono candidati alla chirurgia della staffa o che necessitano di una correzione dell’ipoacusia neurosensoriale o anche per i pazienti che non vogliono essere sottoposti all’intervento. Esistono, inoltre, apparecchi acustici impiantabili, come gli impianti per l’orecchio medio e gli impianti a conduzione ossea che vengono ora utilizzati nei pazienti con otosclerosi che non tollerano gli apparecchi acustici tradizionali. Gli impianti dell’orecchio medio amplificano il suono facendo vibrare meccanicamente gli ossicini a cui cui sono fissati chirurgicamente. Questi dispositivi richiedono il movimento della catena ossiculare, che è spesso limitato nei pazienti con otosclerosi a causa di depositi ossei; pertanto, gli impianti dell’orecchio medio dovrebbero essere impiantati solo al momento o dopo l’intervento chirurgico della staffa. Gli impianti a conduzione ossea sono indicati per pazienti con perdita trasmissiva o mista con coinvolgimento neurosensoriale minore. Questi dispositivi bypassano l’orecchio esterno e medio, sono agganciati all’osso temporale e trasmettono l’energia direttamente alla coclea.
